Preview

Рецепт

Расширенный поиск

Первичные иммунодефициты, характеризующиеся хронической незлокачественной лимфопролиферацией. Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Клинические признаки, диагностика и лечение

Полный текст:

Аннотация

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) - первичный иммунодефицит из группы болезней иммунной дисрегуляции, характеризующийся хронической незлокачественной лимфопролиферацией и аутоиммунной патологией (преимущественно аутоим- мунными цитопениями). Спектр первичных иммунодефицитов, протекающих с хронической незлокачественной лимфопролиферацией, широк. Хроническая незлокачественная лимфопролиферация встречается как клинический симптом во всех группах первичных иммунодефицитов (ПИД), а при некоторых вариантах ПИД является ведущим клиническим симптомом. Известно, что ряд первичных иммунодефицитов (аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС), Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром, синдромы активации фосфоинозитид-3-киназы, ОВИН и др.) характеризуются хронической незлокачественной лимфопролиферацией и сопряжены с высоким риском развития злокачественных новообразований. Общий риск развития онкологического заболевания у пациентов с ПИД составляет от 4 до 25%. Кроме того, дифференциальная диагностика с другими вариантами ПИД, протекающих с хронической незлокачественной лимфопролиферацией, часто вызывает трудности. Спленомегалия и лимфаденопатия в клинической практике встречаются часто и не являются самостоятельной нозологической единицей, а возникают вторично на фоне другого патологического процесса (инфекционного, аутоиммунного, лимфопролиферативного, гематологического заболевания, новообразований различной локализации, наследственных болезней обмена веществ и т. д.). Часто возникает необходимость проведения дифференциальной диагностики с онкологическим заболеванием. Однако в 25% случаев спленомегалии ее причина остается невыясненной.

Об авторе

Ю. С. Жаранкова
Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии
Беларусь


Список литературы

1. Neven B., Magerus-Chatinet A., Florkin B. (2011) A survey of 90 patients with autoimmune lymphoproliferative syndrome related to TNFRSF6 mutation. Blood, vol. 118, pp. 4798.

2. Price S., Shaw P.A., Seitz A. (2014) Natural history of autoimmune lymphoproliferative syndrome associated with FAS gene mutations. Blood, vol. 123, pp. 1989.

3. Jack J.H. Bleesing (2018) Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS): Clinical features and diagnosis.

4. (2017) International Union of Immunological Societies: Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity.

5. Nima Rezaei, Asghar Aghamohammadi (2017) Primary Immunodeficiency Diseases Definition, Diagnosis, and Management.

6. Briko N., Zueva L., Pokrovskii V. (2017) Epidemiologiya [Epidemiology].

7. Maggadottir S.M., Sullivan K.E. (2014) The intersection of immune deficiency and autoimmunity, vol. 26, pp. 570-8.

8. David Male (2013) Immunology, 8 Edition.

9. Chapel H., Lucas M., Lee M., Bjorkander J., Webster D., Grimbacher B., Fieschi C., Thon V., Abedi M.R., Hammarstrom L. (2008) Common variable immunodeficiency disorders: division into distinct clinical phenotypes. Blood, vol. 112, pp. 277-286.

10. Paquin-Proulx D., Sandberg J.K. (2014) Persistent Immune Activation in CVID and the Role of IVIg in Its Suppression. Front Immunol, vol. 5, p. 637.

11. ESID Registry - Working Definitions for Clinical Diagnosis of PID.

12. Tsubasa Okano, Kohsuke Imai (2016) Hematopoietic stem cell transplantation for progressive combined immunodeficiency and lymphoproliferation in patients with activated phosphatidylinositol-3-OH kinase δ syndrome type 1.

13. Emelie Curovic Rotbain1, Dennis Lund Hansen. Splenomegaly ± Diagnostic validity, work-up and underlying.

14. Filipovich A.H., Mathur A., Kamat D., Shapiro R.S. (1992) Primary immunodeficiencies: genetic risk factors for lymphoma. Cancer Res., vol. 52, pp. 5465s.

15. Rieux-Laucat F, Blachère S, Danielan S. (1999) Lymphoproliferative syndrome with autoimmunity: A possible genetic basis for dominant expression of the clinical manifestations. Blood, vol. 94, pp. 2575.

16. Vaishnaw A.K., Toubi E., Ohsako S. (1999) The spectrum of apoptotic defects and clinical manifestations, including systemic lupus erythematosus, in humans with CD95 (Fas/APO-1) mutations. Arthritis Rheum, vol. 42, pp. 1833.

17. Kanegane H., Vilela M.M., Wang Y. (2003) Autoimmune lymphoproliferative syndrome presenting with glomerulonephritis. Pediatr Nephrol., vol. 18, pp. 454.

18. Rao V.K., Carrasquillo J.A., Dale J.K. (2006) Fluorodeoxyglucose positron emission tomography (FDG-PET) for monitoring lymphadenopathy in the autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS). Am J Hematol., vol. 81, pp. 81.

19. Dobrodedova L.K., Patrakeeva V.P., Balashova S.N. (2014) Regulyatsiya protsessov limfoproliferatsii v immunnom otvete [The regulation of lymphoproliferation processes in immune response].

20. Belevtsev M., Sharapova S., Uglova T. (2016) Pervichnie immunodefitsiti [Primary immunodeficiency].

21. Revel-Vilk S., Fischer U., Keller B. (2015) Autoimmune lymphoproliferative syndrome-like disease in patients with LRBA mutation. Clin Immunol., vol. 159, pp. 84.

22. Lopatin U., Yao X., Williams R.K. (2001) Increases in circulating and lymphoid tissue interleukin-10 in autoimmune lymphoproliferative syndrome are associated with disease expression. Blood, vol. 97, pp. 3161.

23. Bleesing J.J., Brown M.R., Novicio C. (2002) A composite picture of TcR alpha/beta(+) CD4(-)CD8(-) T Cells (alpha/beta-DNTCs) in humans with autoimmune lymphoproliferative syndrome. Clin Immunol., vol. 104, p. 21.

24. Maric I., Pittaluga S., Dale J.K. (2005) Histologic features of sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy in patients with autoimmune lymphoproliferative syndrome. Am J Surg Pathol., vol. 29, pp. 903.

25. Magerus-Chatinet A., Stolzenberg M.C., Loffredo M.S. (2009) FAS-L, IL-10, and double-negative CD4- CD8- TCR alpha/beta+ T cells are reliable markers of autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) associated with FAS loss of function. Blood, vol. 113, p. 3027.

26. Caminha I., Fleisher T.A., Hornung R.L. et al. (2010) Using biomarkers to predict the presence of FAS mutations in patients with features of the autoimmune lymphoproliferative syndrome. J Allergy Clin Immunol., vol. 125, pp. 946.

27. Oliveira J.B., Bleesing J.J., Dianzani U. et al. (2010) Revised diagnostic criteria and classification for the autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS): report from the 2009 NIH International Workshop. Blood, vol. 116, p. e35.

28. Bowen R.A., Dowdell K.C., Dale J.K. et al. (2012) Elevated vitamin B12 levels in autoimmune lymphoproliferative syndrome attributable to elevated haptocorrin in lymphocytes. Clin Biochem., vol. 45, pp. 490.

29. Neven B., Bruneau J., Stolzenberg M.C., et al. (2014) Defective anti-polysaccharide response and splenic marginal zone disorganization in ALPS patients. Blood, vol. 124, p. 1597.

30. Rensing-Ehl A., Janda A., Lorenz M.R., et al. (2013) Sequential decisions on FAS sequencing guided by biomarkers in patients with lymphoproliferation and autoimmune cytopenia. Haematologica, vol. 98, p. 1948.

31. Kahwash S.B., Fung B., Savelli S., et al. (2007) Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS): a case with congenital onset. Pediatr Dev Pathol., vol. 10, p. 315.

32. Anne K. Bartels, Taylor A. Banks, Jeannie L. Bay (2017) Pearls and pitfalls: Autoimmune lymphoproliferative syndrome and autoimmune lymphoproliferative syndrome - like disease.


Для цитирования:


Жаранкова Ю.С. Первичные иммунодефициты, характеризующиеся хронической незлокачественной лимфопролиферацией. Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Клинические признаки, диагностика и лечение. Рецепт. 2019;(1):90-99.

For citation:


Zharankova Yu... Primary Immunodeficiency with Chronic Nonmalignant Lymphoproliferation. Аutoimmune Lymphoproliferative Syndrome. Clinical Features, Diagnosis and Treatment. Recipe. 2019;(1):90-99. (In Russ.)

Просмотров: 13


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1993-4882 (Print)
ISSN 2414-2263 (Online)